Genomics and Personalized Medicine: Legislation for 21st Century Care

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?Personalized Medicine? is a 21st century approach to diagnosing and treating diseases using technologies like genomic sequencing to understand the nature of diseases at a molecular level. The concept that is increasingly making its way as a patient-centric approach into clinical research and care, and, over the next few years will increasingly become more included in the public dialogue. In fact, Rep. Patrick Kennedy introduced HR 5440 ? the Genomics and Personalized Medicine Act of 2010 last week to help bring this approach to the forefront of health care.

Historically, medicine has based diagnosis on symptoms and location in the body. And doctors treat patients based on these factors from giving aspirin for a headache to removing an organ in appendicitis. However, in more complex diseases, like cancer, such intuitive and generalized approaches to treatment do not have high success rates. For example, hair loss is common during many cancer treatments because the drugs used are generalized to target dividing cells. So while they may be deadly to rapidly dividing cancer cells, they are also harming normal cells like our hair follicles.

Personalized medicine looks at the disease differently. Instead of intuitive decision making based on what a doctor has been trained for or has seen before, personalized medicine muses advanced technologies to move toward precision diagnosis and treatment based on what went wrong at the molecular level. And many will be familiar with some of the personalized treatments such as GLEEVEC, for chronic myelogenous leukemia, and Herceptin, for a particular type of breast cancer called ?Her-2 positive.? These drugs are designed to attack proteins that went awry in the cancer cells. And when used in combination with molecular tests, doctors can tell which patients are likely to respond to specific drugs, and, equally important, which patients are not going to respond, so don?t put them through the treatment and toxicities.

As genetic testing becomes cheaper and more accessible in the next few years, we will have the opportunity to look at individual cancers under a molecular microscope to find out what went wrong and treat it specifically. And we will be tracking legislation, like HR 5440, to ensure that the research runs parallel with appropriate policies, particularly regarding access and reimbursement for these targeted therapeutics in the patients who will likely respond to the drugs.

5 Comments

  1. I believe in genetic testing that drives more efficient and accurate treatments. I am also very wary of insurance companies abuse of this information. Who knows how and where the genetic information will ultimately stored and controlled.

    Other than that, which is a big “that”, the use of genetic testing and treatment advances will save millions of lives if managed properly.

    My ovarian cancer would have been prevented had I been able to get tested for BRCA mutations earlier in life. I would have had more options, a better potential outcome. Because my OC was caught late, I have less than 35% chance of surviving for 5 years. I could have had a 90% chance if it would have been caught earlier. But I promised myself not to focus on the negative. I am living today!!!!!!!!!!!!!!!!!!

    Be Love,
    Denise Archuleta

  2. karla sanchez says:

    De jacinto Convit y el avance contra el cáncer

    13 Junio 2010 16:02

    ?

    Dr. Jacinto Convit, ejemplo fidedigno del compromiso del médico con la salud de sus pacientes

    Pacientes con cáncer tendrán esperanza de vida con modelo de inmunoterapia

    El reconocido galeno y científico venezolano, Jacinto Convit, detalló los avances que han logrado, en torno a esta vacuna, la cual posee un carácter curativo y no preventivo. En el Instituto de Biomedicina del Hospital Vargas se ha evaluado en los últimos tres años, a  23 pacientes con cáncer a quienes se les ha aplicado ?un modelo experimental de inmunoterapia contra esta enfermedad?

    JENNIFER ALBORNOZ

    Un grupo de médicos y especialistas que forman parte del Instituto de Biomedicina del Hospital Vargas, dirigidos por el Dr. Jacinto Convit, quien funge a sus 96 años como director-fundador de esta  institución, han mancomunado esfuerzos y dedicación para brindarle una esperanza de vida a quienes  sufren de  cáncer en Venezuela.

    En el Instituto de Biomedicina se ha evaluado durante los últimos tres años, a 23 pacientes de cáncer, quienes en su mayoría sufren de cáncer de seno y otros casos de colon, cerebro y estómago. Con un cuidado minucioso propio de los investigadores comprometidos con la salud de sus pacientes, este equipo multidisciplinario exige de antemano a los afectados por esta enfermedad, un consentimiento firmado para que posteriormente les sea aplicado ?un modelo experimental de inmunoterapia contra el cáncer?.

    Lejos de aplicarse en forma masiva aunque por los momentos no se descarta esta posibilidad, el Dr. Convit nos explica que se ha empleado de manera individual, en un conjunto de pacientes en los que se encuentran dos tipos, uno de ellos ha sido sometido a quimioterapia por sus oncólogos tratantes y el segundo está compuesto por aquellos que se han negado a ser tratados por quimioterapia.

    Es de destacar que los médicos a cargo de estos pacientes, los han referido e informado responsablemente acerca de la seriedad y la importancia de este modelo de inmunoterapia, el cual sin duda es un hallazgo científico venezolano sumamente significativo.

    De igual modo, el director y fundador del Instituto de Biomedicina comentó que ?varias instituciones venezolanas acreditadas en esta materia han sido notificadas, acerca de este modelo de inmunoterapia, propuesto por el equipo de investigadores que forman parte de esta institución?.

    ¿En qué consiste este modelo de inmunoterapia?

    Es una vacuna curativa y no preventiva, la cual se caracteriza por ser una autovacuna que se formula a partir de las células tumorales del mismo paciente. Para elaborarla, se requiere de 1 gramo de las células tumorales, las cuales se combinan con el producto conocido como BCG, que ha sido ampliamente utilizado en la lucha contra la tuberculosis y la lepra, durante varias décadas, con muy buenos resultados, así como también ha sido utilizado en cáncer de vejiga y como adyuvante en la inmunoterapia de la Leishmaniasis. Igualmente, se combina con la acción de la formalina, elemento empleado en los estudios realizados por investigadores estadounidenses contra el ántrax.

    No obstante, Jacinto Convit indicó que esta inmunoterapia está siendo evaluada en la actualidad, motivo por el que a los pacientes se les hace un seguimiento exhaustivo en el Instituto de Biomedicina así como el oncólogo tratante. En este sentido, esperan verificar a mediano plazo y a largo plazo, los resultados obtenidos con el fin de corroborar la efectividad de este tratamiento, aunque el investigador conocido por el descubrimiento de la vacuna contra la lepra, resaltó que ?han hasta los momentos han conseguido resultados esperanzadores para el tratamiento del cáncer?.

    De quién es el Dr. Jacinto Convit

    Este insigne médico e investigador es considerado una de las más importantes figuras mundiales en la lucha contra la Lepra, asimismo desarrolló modelos de vacunación para esta afección, logro que le valió una postulación en 1988 para el Premio Nobel de Medicina.

    ? Premio ?Dr. Abraham Horwitz? para la Salud Interamericana, otorgado por la Fundación Panamericana para la Salud y Educación (PAHEF), Washington, 1989.

    ? Premio ?México de Ciencia y Tecnología?, otorgado por el Gobierno de los Estados Unidos Mexicanos, México 1990. ? Premio ?Alfred Soper?, otorgado por la Fundación Panamericana para la Salud y Educación, Washington, 1991.

    ? Recibió la medalla ?Salud para todos en el año 2000?, de la Organización Panamericana de la Salud, y el premio Príncipe de Asturias.

    ? Mención Honorífica del Premio a la Investigación Científica Básica ?Dr. José María Vargas? de la Facultad de Medicina, UCV, por el trabajo ?Organ Specific Immunity in Canine Visceral Leishmaniasis: Analysis of Symptomatic and Asymptomatic Dogs Naturally Infected with Leishmanina Chagasi?, 2005.

    ? Premio TWAS Medical Sciences 2006, otorgado por la Academia de Ciencias para el Mundo en Desarrollo, Trieste, Italia, 2006

    Cómo puede ponerse en contacto

    Lejos del lucro y el reconocimiento, el Dr. Convit y el equipo que trabaja junto a él, dedicados por completo al servicio del prójimo, reiteran que esta vacuna no posee costo alguno, por el contrario en la medida en que las personas afectadas por cáncer, quieran ser sometidas a esta terapia podrán contribuir en la obtención de resultados fidedignos junto al seguimiento de los médicos del Instituto de Biomedicina. Para aquellos que mantienen un gran interés acerca del desarrollo de esta inmunoterapia y han solicitado a este diario, desde varios estados del país, la dirección de este centro de salud. Su ubicación se sitúa San Nicolás a Providencia, al lado del Hospital Vargas, en la parroquia San José o si desean comunicarse por los teléfonos, 0212.862.6807/9604/5326/4330

    jalbornoz@dearmas.com

    Fecha de publicación 14.06.2010 diario 20

  3. Very interesting…thanks for sharing an awesome post.

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